Pesquisadores descobrem novo grupo sanguíneo que pode revolucionar a hematologia

Uma nova descoberta no campo da hematologia pode transformar práticas médicas. Pesquisadores britânicos identificaram o sistema sanguíneo “MAL”, que inclui o raro antígeno AnWj-negativo, presente em apenas 0,01% da população. Este avanço resolve um mistério que perdurava por cinco décadas.

O achado, relatado na renomada revista científica Blood, lança luz sobre um antígeno cuja falta pode causar complicações em transfusões de sangue. A identificação abre caminho para diagnósticos e tratamentos mais eficazes para pacientes com essa condição rara.

O antígeno AnWj e sua raridade

O sistema sanguíneo “MAL” concentra-se na presença do antígeno AnWj. Em 99,9% dos casos, as pessoas são AnWj-positivo. Entretanto, o fenótipo AnWj-negativo é extremamente raro e pode ocorrer devido a doenças como certos tipos de câncer.

Este antígeno foi detectado pela primeira vez em 1972, no hemograma de uma mulher grávida. Contudo, sua origem genética permaneceu desconhecida até agora. Entender sua genética é crucial, pois transfusões com sangue AnWj-positivo podem causar reações adversas nesses pacientes.

A origem genética do AnWj-negativo

Cientistas identificaram que o antígeno AnWj é transportado pela proteína MAL no sangue. Deleções homozigotas no gene que expressa essa proteína tornam uma pessoa AnWj-negativo.

Apenas um número muito pequeno de pessoas possui essa característica geneticamente. Para se ter uma ideia, no estudo, apenas cinco indivíduos geneticamente AnWj-negativos foram analisados.

O sequenciamento do exoma revelou que essas mutações deletam uma sequência específica de DNA no gene MAL, confirmando a origem genética do fenótipo.

Imagem: reprodução

Implicações da descoberta

Louise Tilley, especialista em sangue, ressalta o impacto da descoberta: “O histórico genético do AnWj tem sido um mistério por mais de 50 anos, que eu, pessoalmente, tenho tentado resolver por quase 20 anos da minha carreira”.

A pesquisa foi complexa devido à raridade dos casos genéticos, mas o sequenciamento do exoma tornou possível a detecção do gene MAL, cuja função em hemácias era pouco conhecida. A equipe espera que seus resultados impulsionem novas pesquisas e melhorem a eficácia de transfusões de sangue globalmente.

Colaboradores e expectativas futuras

Segundo Ash Toye, colaborador do estudo:

“É realmente emocionante que tenhamos conseguido usar nossa capacidade de manipular a expressão genética nas células sanguíneas em desenvolvimento para ajudar a confirmar a identidade do grupo sanguíneo AnWj”.

A equipe aguarda que novas pesquisas identifiquem pacientes e doadores geneticamente AnWj-negativos, promovendo avanços significativos em procedimentos de transfusão de sangue.

*Com informações da Revista Galileu.