13 doenças relacionadas aos cromossomos

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada pela deleção do braço curto distal do cromossomo 4. As principais características do distúrbio incluem uma aparência facial característica, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões.

A síndrome de Jacobsen, também conhecida como desordem de deleção do 11q, resulta de uma perda de material genético do final do braço longo do cromossomo 11.

Os sinais e sintomas dessa condição variam, mas a maioria dos indivíduos experimenta atraso no desenvolvimento de habilidades motoras e fala deficiências cognitivas, dificuldades de aprendizagem e alguns problemas comportamentais.

A síndrome de Angelman (AS) acontece quando a deleção ou inativação de genes no cromossomo 15 herdado pela mãe faz com que a cópia paterna, que pode ser de sequência normal, seja impressa e silenciada.

O AS é caracterizado por atrasos intelectuais e de desenvolvimento, distúrbios do sono, convulsões e movimentos espasmódicos, riso frequente ou comportamento exageradamente feliz.

A síndrome de Turner (ST) ocorre quando um dos dois cromossomos X nas mulheres está ausente ou incompleto. Os sintomas mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal, o que pode causar desenvolvimento sexual incompleto, insuficiência ovariana e infertilidade.

A síndrome de deleção 22q11.2 é causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22 próximo ao meio do cromossomo.

Como os sinais e sintomas da síndrome da deleção 22q11.2 são variados, diferentes agrupamentos de sintomas já foram descritos como condições completamente separadas, denominadas síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e síndrome da face da anomalia conotruncal.

A Síndrome do X Triplo é caracterizada por um cromossomo X extra em cada uma das células femininas. Ele não causa nenhum aspecto físico incomum, mas está associado ao aumento do risco de dificuldades de aprendizagem e atraso no desenvolvimento de habilidades de fala e linguagem.

A síndrome de Williams é causada por uma deleção de material genético de porções do braço longo do cromossomo 7, uma região que consiste em mais de 25 genes.

Pesquisadores identificaram alguns dos genes específicos relacionados à síndrome de Williams, mas a relação entre a maioria dos genes na região deletada e os sintomas da síndrome de Williams ainda é desconhecida.

A síndrome de Cri du Chat resulta da falta de um pedaço do cromossomo 5. Os sintomas incluem um choro agudo que soa como um gato, inclinação dos olhos para baixo, fusão dos dedos das mãos ou dos pés e desenvolvimento motor lento ou incompleto.

Trissomia 13, também chamada de síndrome de Patau, é um distúrbio no qual um indivíduo tem três cópias de material genético do cromossomo 13, em vez de duas.

Pode ocorrer em três formas: Trissomia 13, que tem um terceiro cromossomo 13 em todas as células; Trissomia 13 mosaicismo, que tem um terceiro cromossomo 13 em algumas células; e trissomia parcial, que tem a presença de parte de um cromossomo extra 13 nas células.

A trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards ocorre quando uma pessoa tem uma terceira cópia do material do cromossomo 18 em vez das duas cópias habituais.

Alguns sintomas incluem mãos cerradas, pés com um fundo arredondado, deficiência mental, unhas subdesenvolvidas e um tórax em forma incomum.

Para indivíduos com síndrome do olho de gato, o braço curto (conhecido como 22p) e uma região pequena do braço longo (22q) do cromossomo 22 estão presentes três ou quatro vezes, em vez de duas vezes.

Características do distúrbio incluem atrasos leves no crescimento antes do nascimento, deficiência mental leve e malformações da região facial, do coração, dos rins e da região anal.

Trissomia do 16 ocorre quando um indivíduo tem três cópias do cromossomo 16 em vez das habituais duas e é a causa cromossômica mais comum de aborto durante o primeiro trimestre da gravidez.

A trissomia do mosaico 16 é uma doença rara na qual um cromossomo 16 extra está presente em algumas células, mas não em todas. Alguns sintomas comuns incluem retardo de crescimento intra-uterino (RCIU) e defeitos cardíacos congênitos.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é o distúrbio neurológico hereditário mais comum e é causada por mutações genéticas. O CMT1A resulta de uma duplicação do gene no cromossomo 17 que contém instruções para a produção da protenina-22 de mielina periférica.