A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária e progressiva em que células nervosas, originadas da medula espinhal e do tronco cerebral, passam por degeneração e causam fraqueza e atrofia dos músculos.
A AME costuma ser herdada como uma característica recessiva autossômica, ou seja, não é uma herança ligada ao sexo, e é necessária a presença de dois genes, um de cada progenitor.
Sintomas da atrofia muscular espinhal
Existem quatro tipos de atrofia muscular espinhal. Cada uma delas podem causar graus de atrofia e fraqueza diferentes e a maioria deles pode apresentar os primeiros sintomas ainda na primeira infância.
AME — Tipo 1
Esse tipo de AME é conhecido como Doença de Werdnig-Hoffmann e os sintomas se manifestam logo após o nascimento, podendo chegar até os seis meses de vida.
Geralmente, a criança não possui tônus muscular e nem reflexos, têm dificuldade para sugar, engolir e respirar.
Cerca de 95% das crianças que nascem com esse tipo de AME morre antes do primeiro ano de vida, e 100% antes dos 4 anos, pois desenvolvem uma grave insuficiência respiratória.
AME intermediária – Tipo 2
Na AME tipo 2, os sintomas aparecem entre o terceiro e 15° mês de vida do bebê. Menos de 25% das crianças com esse distúrbio aprendem a sentar, nenhuma consegue engatinhar ou andar, e todas têm reflexos ausentes.
A fraqueza muscular interfere também na deglutição. A maioria das crianças precisa de uma cadeira de rodas antes dos 3 anos de idade, além de apresentarem escoliose.
No início da vida, a AME tipo 2 pode ser fatal por causar graves problemas respiratórios. As crianças que sobrevivem ficam com fraqueza muscular permanente.
AME crônica – Tipo 3
A AME tipo 3 é conhecida como Doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander e pode apresentar os primeiros sintomas aos 15 meses de idade, podendo se estender até os 20 anos, com piora progressiva e lenta.
Por isso, as pessoas com esse tipo de AME vivem mais tempo e algumas podem ter uma expectativa de vida normal.
A fraqueza e atrofia dos músculos começam os primeiros sintomas pelo quadril e coxas, podendo se estender pelas pernas, braços e mãos.
AME – Tipo 4
A AME tipo 4 costuma apresentar sintomas na vida adulta, entre os 30 e 60 anos do paciente. A fraqueza e atrofia muscular começa nos quadris, coxas e ombros.
Diagnóstico da AME
O diagnóstico da AME deve ser feito por um médico com ajuda de exames, como eletromiografia, hemogramas e biópsias do músculo que apresentou sintoma.
O histórico familiar conta muito para estabelecer o diagnóstico correto. Caso tenha um antecedente familiar conhecido com a doença, pode ser realizado uma amniocentese para determinar se o feto apresenta o distúrbio.
Tratamento da AME
A AME não possui cura, mas é possível dar mais qualidade de vida para o paciente através de fisioterapias, terapias ocupacionais, aparelhos e dispositivos de assistência.
Os medicamentos também podem controlar ou retardar a piora da atrofia dos músculos, diminuindo assim os sintomas da AME.
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