Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio raro que ocorre no tecido conjuntivo fazendo com que aconteçam anomalias em vários órgãos e tecidos do corpo.

As causas da síndrome de Marfan são mutações em um gene que é responsável por codificar a proteína fibrilina. Essa proteína faz parte da estrutura do tecido conjuntivo, garantindo a sustentação e elasticidade aos órgãos formados por ele.

Por isso, quando a mutação ocorre no gene da fibrilina, as fibras do tecido conjuntivo se tornam enfraquecidas, afetando ossos, articulações, coração, vasos sanguíneos, olhos, pulmões e o sistema nervoso central.

Sintomas da síndrome de Marfan

Os sintomas da síndrome de Marfan podem passar despercebidos pela maior parte da vida do paciente, em alguns casos só ficam evidentes na idade adulta e podem variar de leves a muito graves.

Anomalias musculoesqueléticos

• Altura maior que o normal para sua idade;
• Distância entre os dedos, com os braços abertos, é superior à altura;
• Dedos compridos e finos;
• Esterno sobressaído ou afundado;
• Articulações muito flexíveis;
• Pés chatos;
• Joelhos com curvatura para trás;
• Cifoescoliose e hérnias;
• Céu da boca mais alto que o normal;
• Geralmente magras, com pouca gordura sob a pele.

Anomalias cardíacas

A fraqueza nas paredes da aorta pode causar dissecção aórtica e aneurisma. Esses problemas podem aparecer ainda na infância, antes dos 10 anos de idade.

As mulheres diagnosticadas com síndrome de Marfan devem optar pelo parto cesariana para minimizar os riscos de dissecção da aorta.

Além disso, podem ocorrer problemas nas válvulas mitrais e infecções cardíacas graves como endocardite infecciosa.

Anomalias pulmonares

A síndrome de Marfan pode desenvolver cistos de ar nos pulmões do indivíduo. Se os cistos se romperem, o pneumotórax ficará cheio de ar e pode causar dor e falta de ar.

Anomalias nos olhos

A síndrome de Marfan ocasiona miopias graves, deslocamento de retina e deslocamento do cristalino que podem causar perda permanente da visão.

Anomalias no sistema nervoso central

A síndrome de Marfan pode causar a ectasia dural, que é o alargamento do saco que envolve a medula espinhal.

Essa é uma condição comum nesses pacientes e provoca dor de cabeça, dor na lombar e problemas neurológicos.

Diagnóstico da síndrome de Marfan

O diagnóstico da síndrome de Marfan é realizado através da avaliação médica, exames genéticos, ecocardiograma, ressonância magnética, radiografias e exames oftalmológicos.

Prognóstico da síndrome de Marfan

Antigamente, o prognóstico de vida dos portadores da síndrome de Marfan era 40 anos. No entanto, atualmente os pacientes conseguem ter praticamente a mesma expectativa de vida das pessoas que não são portadoras da síndrome.

Isso porque os tratamentos preventivos, principalmente para anomalias cardíacas e pulmonares são mais efetivos e podem trazer longevidade ao portador da síndrome de Marfan.

Tratamento da síndrome de Marfan

O tratamento da síndrome de Marfan geralmente ocorre com o uso de betabloqueadores. Em alguns casos, podem ser necessários reparos cirúrgicos na aorta, nas válvulas cardíacas, no deslocamento de retina e na curvatura da coluna.

A prevenção ou reparação dos danos da síndrome de Marfan devem ser feitas o mais rápido possível para evitar que o paciente tenha complicações graves.

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