Síndrome de Patau – O que é, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Patau também é conhecida como Trissomia 13, uma doença rara causada pela presença de um cromossomo extra no par 13.

Essa doença foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo médico Klaus Patau, que emprestou seu nome a síndrome que não é hereditária, mas sim um acidente genético que gera a trissomia.

A síndrome de Patau é mais frequente em pacientes do sexo feminino, estima-se que 1 em cada 7000 nascimentos de bebês do sexo feminino possuam essa síndrome.

No entanto, essa síndrome é uma das causas de aborto espontâneo, apenas 2,5% dos fetos portadores da síndrome de Patau conseguem alcançar os nove meses de gestação.

Sintomas da síndrome de Patau

Os principais sintomas das crianças nascidas com a síndrome de Patau são:

• Atraso mental e cognitivo;
• Microcefalia;
• Micrognatia;
• Pescoço curto;
• Orelhas deformadas;
• Plantas dos pés arqueadas;
• Olhos pequenos, afastados ou, em alguns casos, ausentes;
• Punhos cerrados;
• Fenda labial e palato fendido;
• Mãos e pés frequentemente possuem seis dedos;
• Anomalias cardíacas;
• Surdez;
• Doenças renais.

Tratamento da síndrome de Patau

A síndrome de Patau não tem tratamento nem cura, a sobrevida dos portadores dessa doença é baixa e a maioria das crianças não consegue alcançar os 10 anos de idade.

O que pode ser feito é um acompanhamento diário para controlar e aliviar os sintomas e trazer maior qualidade de vida para a criança portadora da síndrome.

Em alguns casos podem ser feitas intervenções cirúrgicas para diminuir o risco de morte ou melhorar alguns sintomas de recém-nascidos que possuam essa Trissomia.

Diagnóstico da síndrome de Patau

O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito durante o pré-natal na triagem convencional que ocorre para detectar alterações cromossômicas do feto no primeiro trimestre de gestação.

Essa triagem pode detectar não só a síndrome de Patau, mas também outras anomalias genéticas como a Trissomia 21 e síndrome de Edwards.

Avanços tecnológicos nas análises de DNA permitem que esse teste genético seja feito de forma não invasiva a partir da 9ª semana de gestação. Ele é baseado em DNA fetal livre no sangue materno e não coloca em risco a mãe e o bebê.

Fatores de risco para a síndrome de Patau

Não existem fatores de risco pré-definidos para a ocorrência da síndrome de Patau. No entanto, assim como outros problemas genéticos, a idade da mãe pode se tornar um fator de risco.

Estima-se que mulheres com mais de 35 anos tem maior chance de ter filhos com acidentes cromossômicos, que são responsáveis por grande parte dos abortos espontâneos.

Veja também:

• Síndrome de Turner
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