A síndrome de Turner é uma doença ligada ao par de cromossomo X e que, portanto, ocorre somente em indivíduos do sexo feminino que nascem com um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente.
Essa é uma síndrome rara que acontece cerca de 1 vez a cada 2.500 nascimentos em todo o mundo e, sabe-se que 99% dos fetos com essa anomalia abortam espontaneamente durante a gestação.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada durante o pré-natal ou nos primeiros anos da infância. As pacientes portadoras dessa síndrome precisam de cuidados médicos constantes para ter uma vida saudável e com independência.
Causas da síndrome de Turner
A síndrome de Turner está relacionada ao cromossomo sexual X, que em dose dupla (XX) determina o sexo feminino e, por isso, essa é uma doença ligada ao sexo.
Os humanos possuem 46 cromossomos, sendo 2 deles os cromossomos sexuais (46, XX). Portanto, as portadoras da síndrome de Turner possuem 45 cromossomos mais um cromossomo X (45, X), pois o outro cromossomo X é ausente ou parcialmente ausente.
Monossomia completa
É a ausência completa de um cromossomo X, ocorre devido a um erro genético em um dos gametas e todas as células do corpo possuem apenas um cromossomo X ao invés de dois. Ocorre em 50% dos casos dessa síndrome.
Mosaicismo
Ocorrem tanto células normais (46, XX) quanto células com anomalia (45, X). Ocorre de 20 a 30% dos casos de síndrome de Turner.
Material de cromossomo Y
Algumas células possuem cópias do cromossomo X e em outras existe um pouco de material de cromossomo Y. Ocorre em poucos casos e aumenta o risco de câncer gonadoblastoma.
Sintomas da síndrome de Turner
- Pescoço largo
- Baixa estatura
- Ausência dos surtos de crescimento da puberdade
- Escoliose
- Mandíbula não proeminente
- Palato da boca alto e estreito
- Pálpebras caídas e olhos ressecados
- Orelhas salientes
- Pouco cabelo na região de trás do couro cabeludo
- Peito com mamilos espaçados
- Braços com capacidade de dobrar para fora na região dos cotovelos
- Inchaço nas mãos e pés, dedos curtos e pés chatos
- Dificuldades de aprendizagem
- Problemas de socialização e entendimento de emoções
- Ausência da puberdade e falência ovariana
- Infertilidade
Diagnóstico da síndrome de Turner
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada ainda no pré-natal ou durante a infância, mas geralmente, o diagnóstico ocorre de forma tardia.
Os diagnósticos são feitos utilizando a aparência clínica, testes citogenéticos por cariotipagem e outros testes para eventos associados a síndrome.
O primeiro sintoma que pode ser percebido na recém-nascida é o pescoço largo ou com linfedema. Se não houver esses sinais, o diagnóstico ocorrerá mais tarde, quando houver a constatação da baixa estatura, ausência de puberdade e, consequentemente, amenorreia.
Tratamento da síndrome de Turner
Infelizmente, não há tratamento específico para essa doença genética. O que pode ser feito é tentar aumentar a qualidade de vida e dar uma condição saudável para a portadora da síndrome.
Por isso, são usados tratamentos para diminuir sinais e sintomas da doença, condições adquiridas pela síndrome, reparações cirúrgicas de anomalias cardíacas e tratamentos hormonais.
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- Doenças genéticas
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