Doenças genéticas

As doenças genéticas são provocadas por alterações no DNA de uma pessoa que podem ser causadas pela troca de uma base nitrogenada ou pelo aumento de um cromossomo no genoma.

Algumas alterações acontecem de forma espontânea e aleatória, já outras podem ser repassadas entre as gerações.

Doenças genéticas e hereditárias

Sabia que toda doença hereditária é uma doença genética, mas nem toda doença genética é hereditária?

As doenças genéticas são causadas por quaisquer alterações no material genético do indivíduo.

As doenças hereditárias seguem o padrão mendeliano de herança e podem ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes ou ainda ligadas ao cromossomo X.

Nem toda doença genética pode ser transmitida entre os descendentes, mas as doenças hereditárias são herdadas dos progenitores.

Incidência de doenças genéticas na população

Normalmente, as doenças genéticas são consideradas doenças raras, pois não aparecem com frequência em nível mundial.

No entanto, se forem avaliadas em conjunto, iremos perceber que as doenças genéticas acometem pelo menos 5% da população mundial.

Em algumas regiões do planeta a incidência de doenças genéticas é maior, isso se deve à cultura de casamentos consanguíneos ou a peculiaridades étnicas.

No Brasil, a anemia falciforme, por exemplo, ocorre com maior frequência na Região Nordeste. Nos Estados Unidos, a comunidade Amish apresenta uma doença de herança recessiva que causa baixa estatura.

Doenças genéticas raras

As doenças genéticas raras são aquelas que apresentam baixíssimas incidências na população e, geralmente, são desconhecidas pelas pessoas.

Muitas anomalias genéticas raras causam a morte do indivíduo dias após o nascimento e outras podem demorar anos para se manifestar.

Para ser considerada uma doença genética rara, a Organização Mundial da Saúde (OMS) considera as doenças genéticas que afetam no máximo 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.

Tipos de doenças genéticas

As doenças genéticas podem ser de três tipos diferentes:

1 — Mendelianas ou monogenéticas

Nas doenças monogenéticas, há modificação em apenas um gene. São exemplos desse tipo de doença genética:

• Anemia falciforme
• Distrofia miotônica
• Distrofia muscular de Duchene
• Doença de Huntington
• Doença de Tay-Sachs
• Fenilcetonúria
• Fibrose cística
• Hemofilia A
• Hipercolesterolemia familiar
• Talassemia
• Síndrome de Marfan

2 — Multifatoriais ou poligênicas

Nas doenças poligênicas, as modificações ocorrem em mais de um gene e podem ter influência do meio ambiente. São exemplos desse tipo:

• Alzheimer
• Malformações congênitas
• Cardiopatias congênitas
• Certos tipos de câncer
• Diabetes mellitus
• Hipertensão arterial
• Obesidade

3 — Cromossômicas

Nas doenças cromossômicas, as alterações ocorrem na estrutura ou número de cromossomos. Podemos citar nesse grupo de doenças genéticas:

• Trissomia 21 (Síndrome de Down)
• Trissomias: 18 – 13 – X
• Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome do XYY

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